2024年8月21日晚20點(diǎn)，北京大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院研究員、博士生導(dǎo)師王天云俊教授作為腦客中國科研第156位講者為大家?guī)碇黝}為《神經(jīng)發(fā)育障礙的遺傳基礎(chǔ)和調(diào)控機(jī)制》的報(bào)告。以下內(nèi)容節(jié)選自直播視頻：

1、兒童神經(jīng)發(fā)育障礙概述

大家晚上好，很榮幸受到腦客中國的邀請，非常高興能有機(jī)會(huì)在這里和大家進(jìn)行交流，請大家多多給我們提出寶貴的意見和建議。今天要跟大家交流報(bào)告的題目是《神經(jīng)發(fā)育障礙的遺傳基礎(chǔ)和調(diào)控機(jī)制》。

兒童神經(jīng)發(fā)育障礙其實(shí)是一類疾病的總稱，是指在兒童發(fā)育早期，大概兩到三歲左右，才開始表現(xiàn)出有異常的一組神經(jīng)發(fā)育障礙疾病。這一組疾病包括有孤獨(dú)癥譜系障礙、發(fā)育遲緩、智力低下以及注意力缺陷多動(dòng)障礙。

目前，兒童神經(jīng)發(fā)育障礙疾病在臨床診斷上還比較困難，因?yàn)檫@種疾病的臨床特征有很多的交叉和重疊。各個(gè)臨床亞型之間，雖然每個(gè)疾病的表型有其特征，但是這些疾病的臨床表型又有一些交叉。在臨床診斷當(dāng)中，這些疾病目前主要是通過一些客觀的量表來進(jìn)行診斷的，經(jīng)常會(huì)給臨床醫(yī)生們帶來一些困難。因?yàn)椴煌∨笥训陌Y狀嚴(yán)重程度會(huì)不太一樣，有時(shí)候在診斷的過程當(dāng)中會(huì)存在一些模糊邊界。

另外這一組疾病比較明顯的特點(diǎn)是它的發(fā)病率有比較強(qiáng)的性別差異，尤其是在孤獨(dú)癥當(dāng)中，男孩的發(fā)病率大概是女孩的四倍甚至更高。在其他的一些如發(fā)育遲緩、多動(dòng)癥等疾病當(dāng)中，性別的差異相對低一點(diǎn)，但是也是在男性當(dāng)中相對多一些。性別差異導(dǎo)致的發(fā)病率差異的背后原因現(xiàn)在還不是完全清楚。

2、課題組研究目的

我們課題組所關(guān)注的是從遺傳學(xué)的角度去探索這一組疾病它背后的具體遺傳病因，看能不能找到一些更加明確的遺傳病因能夠在臨床上輔助精準(zhǔn)診斷，也幫助進(jìn)行早期干預(yù)，提高疾病的預(yù)后。

孤獨(dú)癥譜系障礙，我們通常會(huì)聽到它的另外一個(gè)名字，自閉癥。這一種疾病是1943年由美國的Kanner教授首次報(bào)道在他的臨床門診，他是一位兒童精神科醫(yī)生。

1940年，他在臨床門診上陸續(xù)接診了十一位小朋友，發(fā)現(xiàn)這群小朋友好像和之前經(jīng)常接觸過的小朋友的臨床表現(xiàn)特征不是完全一樣。他覺得這些小朋友有一些共同特征，包括社會(huì)交往困難，狹隘興趣和重復(fù)刻板行為。他覺得這組小朋友應(yīng)該被定義為單獨(dú)的疾病，后面把這種疾病叫做?Autism Spectrum Disorder。 我們國內(nèi)第一次報(bào)道孤獨(dú)癥，是由南京腦科醫(yī)院的陶國泰教授在19世紀(jì)80年代首次報(bào)道。

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